Hội chứng klinefelter: Tỷ lệ, Outlook và

Hội chứng Klinefelter là gì?

Các điểm chính

1. Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nam giới.
2. Con đực có tình trạng này tạo ra mức testosterone thấp.
3. Liệu pháp nội tiết có thể được sử dụng để điều trị tình trạng này trong một số trường hợp.

Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền gây ra các con đực được sinh ra với một bản sao thêm của nhiễm sắc thể X trong tế bào của chúng. Con đực có tình trạng này có tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, sản sinh ít testosterone. Testosterone là hoocmon nam giới kích thích các tính trạng tình dục như cơ thể phát triển cơ bắp và tóc.

Việc thiếu testosterone gây ra các triệu chứng như tăng vú, dương vật nhỏ, và ít lông mặt và cơ thể hơn bình thường. Nhiều người đàn ông có tình trạng này sẽ không thể có con. Hội chứng Klinefelter cũng có thể làm trì hoãn phát triển ngôn ngữ và lời nói ở trẻ em trai.

AdvertisementAdvertisement

Triệu chứng

Các triệu chứng là gì?

Mức testosterone theo tuổi>

Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu đầu tiên thường là chậm nói hoặc học. Ví dụ, một đứa trẻ có hội chứng Klinefelter có thể nói chuyện muộn hơn bạn tình của mình.

dương vật nhỏ và tinh hoàn nhỏ, công ty

ít hoặc không có sản xuất tinh trùng

• vú mở rộng, còn được gọi là gynecomastia
• rất ít tóc trên mặt, ở nách, và xung quanh vùng pubic
• tăng chiều cao
• chân dài với thân ngắn
• thiếu cơ và mất sức
• thiếu năng lượng
• thấp tình dục < 999> rối loạn chuyển hóa xã hội
• rối loạn chuyển hóa như tiểu đường
• Những người đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X ở một số tế bào của chúng sẽ có các triệu chứng nhẹ. Một số nhỏ hơn nam giới có nhiều hơn một X nhiễm sắc thể X trong tế bào của họ. Các nhiễm sắc thể X càng nhiều, càng có nhiều triệu chứng sẽ xuất hiện.
• Các triệu chứng của các loại Klinefelter trầm trọng hơn bao gồm:
• các vấn đề chính với việc học và nói
• sự phối hợp kém
• các nét mặt độc nhất
• các vấn đề về xương
• Đọc thêm: 9 Dấu hiệu testosterone thấp ở nam giới »

Tỷ lệ mắc bệnh

Bệnh này phổ biến như thế nào?

• Hội chứng Klinefelter là một trong những bệnh nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Nó ảnh hưởng đến từ 1 đến 500 và 1 trong số 1 000 con đực mới sinh. Các biến thể của bệnh với ba, bốn hoặc nhiều hơn X nhiễm sắc thể là ít phổ biến hơn. Những biến thể này ảnh hưởng đến 1 trong số 50.000 trẻ sơ sinh.
• Có thể hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến nam giới và nam giới nhiều hơn số liệu thống kê gợi ý.Đôi khi các triệu chứng rất nhẹ nhàng đến mức chúng không được chú ý. Hoặc các triệu chứng có thể được chẩn đoán sai là do các điều kiện tương tự khác gây ra.
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh là gì?

Mọi người đều sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc tổng số 46 nhiễm sắc thể, bên trong mỗi tế bào. Bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính, X và Y.

Nữ sinh được sinh ra với hai nhiễm sắc thể X, XX. Những nhiễm sắc thể này mang lại cho họ những đặc điểm tình dục giống như ngực và tử cung.

Nam giới sinh ra với một X và một nhiễm sắc thể Y, XY. Những nhiễm sắc thể này mang lại cho chúng những đặc điểm của nam giới như dương vật và tinh hoàn.

Các bé trai bị hội chứng Klinefelter được sinh ra với một X cực bổ sung, khiến tế bào của chúng có nhiễm sắc thể XXY. Sai lầm này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Khoảng một nửa thời gian nhầm lẫn bắt đầu từ trứng của người mẹ. Nửa còn lại của tinh trùng của người cha.

Một số bé trai có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Ví dụ, nhiễm sắc thể của họ có thể như sau: XXXXY. Những người khác có bất thường nhiễm sắc thể khác nhau trong mỗi tế bào. Ví dụ: một số ô có thể là XXY, trong khi các ô khác là XXXY. Đây được gọi là chủ nghĩa mosaic.

Tình trạng này thường là ngẫu nhiên và không gây ra bởi bất cứ điều gì cha hoặc mẹ đã làm. Phụ nữ trên 35 tuổi khi mang thai có khả năng sinh con bị hội chứng Klinefelter.

Chẩn đoán

Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

• Một số ít nam giới có hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh khi mẹ họ có một trong các xét nghiệm sau:
• Chuốt núm

:

Trong bài kiểm tra này, kỹ thuật viên lấy một ít nước ối khỏi túi bao quanh em bé. Chất lỏng này sau đó được kiểm tra trong một phòng thí nghiệm cho các vấn đề nhiễm sắc thể.

Chụp cộng hưởng từ nhũ hoa

:

Các tế bào từ các mô hình nhỏ giống như ngón tay được gọi là villi bào thai ở nhau thai được lấy đi. Các tế bào này sau đó được thử nghiệm cho các vấn đề nhiễm sắc thể.

Bởi vì những xét nghiệm này có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, chúng thường không được thực hiện trừ khi em bé có nguy cơ nhiễm HIV. Thường thì hội chứng Klinefelter không được phát hiện cho đến khi một cậu bé đến tuổi dậy thì hoặc muộn hơn.

• Nếu con bạn chậm phát triển, hãy khám bác sĩ chuyên khoa nội tiết. Bác sĩ này chuyên về chẩn đoán và điều trị các điều kiện về hoóc môn. Trong suốt kỳ thi, bác sĩ sẽ hỏi về bất kỳ triệu chứng hoặc vấn đề phát triển nào mà bạn hoặc con của bạn có. Hai loại xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter: Phân tích nhiễm sắc thể:
• Còn được gọi là karyotyping, xét nghiệm máu này kiểm tra các nhiễm sắc thể bất thường, chẳng hạn như một nhiễm sắc thể X cực kỳ. Xét nghiệm nội tiết: Các xét nghiệm máu hoặc nước tiểu có thể cho thấy mức testosterone thấp, là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.

Quảng cáo Quảng cáo

Điều trị

Có phương pháp điều trị nào?

• Các triệu chứng nhẹ thường không cần điều trị. Những con đực có các triệu chứng rõ ràng hơn nên bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt, tốt nhất là trong giai đoạn dậy thì. Bắt đầu điều trị sớm có thể ngăn ngừa một số triệu chứng. Một trong những phương pháp điều trị chính là liệu pháp thay thế testosterone.Việc dùng testosterone vào thời kỳ dậy thì sẽ kích hoạt sự phát triển của các đặc điểm nam giới thường xảy ra ở tuổi dậy thì, như:
• tăng trưởng tóc ở trên mặt và cơ thể tăng sức mạnh cơ bắp

tăng cường xương

Tìm hiểu thêm: Liệu pháp thay thế hormone cho nam giới »

Bạn có thể dùng testosterone như thuốc viên, vá hoặc kem. Hoặc bạn có thể tiêm chủng bằng cách tiêm mỗi hai đến ba tuần.

Các liệu pháp điều trị khác cho hội chứng Klinefelter bao gồm:

• liệu pháp nói và ngôn ngữ trị liệu
• liệu pháp vật lý để cải thiện sức mạnh của cơ bắp
• liệu pháp nghề nghiệp để giúp bạn hoạt động hàng ngày ở trường học, công việc và trong đời sống xã hội của bạn <999 > liệu pháp hành vi để giúp đạt được các kỹ năng xã hội
• trợ giúp giáo dục
• tư vấn để giải quyết các vấn đề về tình cảm như trầm cảm và lòng tự trọng thấp mà xuất phát từ điều kiện

phẫu thuật (giải phẫu cắt bỏ vú) điều trị

Quảng cáo

Vô sinh

• Bạn có thể sanh con nếu bạn có hội chứng Klinefelter?
• Hầu hết nam giới bị hội chứng Klinefelter không sản sinh ra nhiều tinh trùng. Việc thiếu tinh trùng có thể gây khó khăn cho cha con, nhưng nó không phải là không thể.
• Điều trị sinh đẻ có thể giúp một số đàn ông trở thành cha. Nếu bạn có số tinh trùng thấp, một thủ thuật được gọi là chiết xuất tinh trùng trong ruột kết với việc tiêm tinh trùng vào tinh trùng (TESE-ICSI) loại bỏ tinh trùng trực tiếp từ tinh hoàn của bạn và tiêm nó vào trứng để tăng cơ hội mang thai.
• AdvertisementAdvertisement
• Sức khoẻ tình cảm
• Làm thế nào bạn có thể kiểm soát tình trạng này?
• Có thể khó có thể sống với hội chứng Klinefelter. Con trai có thể cảm thấy xấu hổ về sự thiếu thay đổi trong cơ thể của chúng trong giai đoạn dậy thì. Đàn ông có thể buồn bã vì biết rằng họ không thể làm con. Một nhà trị liệu hoặc chuyên viên tư vấn có thể giúp bạn quản lý bất kỳ trầm cảm, thấp lòng tự trọng, hoặc các vấn đề cảm xúc khác xuất phát từ tình trạng này.
• Bạn cũng có thể tìm kiếm một nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể nói chuyện với những người đàn ông khác có tình trạng này. Bạn có thể tìm thấy các nhóm hỗ trợ thông qua bác sĩ hoặc trên internet.

Trẻ em bị hội chứng Klinefelter thường cần được giúp đỡ thêm ở trường. Liên lạc với khu học chánh địa phương để tìm hiểu về các chương trình đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật. Bạn có thể có được một Chương trình Giáo dục Cá nhân, giúp điều chỉnh một chương trình học tập phù hợp với nhu cầu của con bạn.

Nhiều bé trai có hội chứng Klinefelter gặp nhiều rắc rối khi tương tác xã hội hơn bạn bè của mình. Một nhà trị liệu nghề nghiệp hoặc hành vi có thể giúp họ học các kỹ năng xã hội.

Biến chứng

Những biến chứng có thể xảy ra là gì?

Bạn và bác sĩ sẽ cần phải theo dõi những tình trạng phổ biến ở nam giới có hội chứng Klinefelter, bao gồm:

ung thư vú và một số loại ung thư khác

bệnh phổi

xương yếu (loãng xương)

bệnh tim và mạch máu

giãn tĩnh mạch

bệnh tiểu đường

bệnh suy giáp thấp (hypothyroidism)

các bệnh tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp, lupus và hội chứng Sjogren

một khối u hiếm được gọi là mầm bệnh extragonadal tế bào khối u

Quảng cáo Quảng cáo Quảng cáo

• Outlook
• Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn như thế nào?
• Theo nghiên cứu, hội chứng Klinefelter có thể rút ngắn tuổi thọ của bạn lên đến hai năm. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể sống lâu, đầy đủ với tình trạng này. Bạn càng sớm điều trị, triển vọng của bạn sẽ tốt hơn.