Bệnh loạn dưỡng cơ đầu tiên Thuốc: Có hiệu quả?

Thứ nhất, tin tốt.

Các nhà quản lý liên bang đã chấp nhận cho thuốc thứ nhất điều trị một chứng loạn dưỡng cơ.

Quảng cáo Quảng cáo

Tin xấu.

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa hoàn toàn chắc chắn liệu nó có hiệu quả.

Trong cuộc tranh luận, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) tuần này đã phê duyệt loại thuốc đầu tiên để điều trị bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD).

Quảng cáoCó một sự hoài nghi tuyệt vời khi tôi bắt đầu công việc này. Steve Van Wilton, Đại học Murdoch

Quyết định đưa ra sau nhiều tháng thảo luận về hiệu quả của thuốc Exondys 51.

Tháng 4, một ủy ban tư vấn của FDA kết luận rằng không có đủ bằng chứng thuyết phục để chứng minh thuốc có hiệu quả trong điều trị DMD.

Bây giờ, Exondys 51 đã được FDA chấp thuận nhanh chóng, theo điều kiện Sarepta ở Massachusetts thực hiện một thử nghiệm lâm sàng khẳng định rộng hơn.

"Phê duyệt nhanh hơn làm cho thuốc này có sẵn cho bệnh nhân dựa trên dữ liệu ban đầu, nhưng chúng tôi háo hức chờ đợi để tìm hiểu thêm về hiệu quả của thuốc này thông qua một thử nghiệm lâm sàng khẳng định rằng công ty phải tiến hành sau khi phê duyệt", cô nói.

Bệnh chết người chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ trai

DMD là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự suy nhược cơ và thoái hóa.

Đây là dạng chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em, và các triệu chứng thường xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5.

Bệnh này là do thiếu chất dystrophin, một chất đạm giúp giữ cho cơ còn nguyên vẹn. DMD chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em trai nhưng trong trường hợp hiếm hoi, các bé gái cũng có thể bị ảnh hưởng. Căn bệnh này ảnh hưởng đến 1/3 trong số 600 bé trai trên toàn thế giới.

Quảng cáo

Theo thời gian, người bị DMD bị yếu cơ, bắt đầu từ hông, vùng chậu, bắp đùi, và vai. Khi bệnh tiến triển các cơ ở cánh tay, chân, và thân cây cũng bị ảnh hưởng.

Nhiều bệnh nhân yêu cầu xe lăn của thanh thiếu niên sớm. Khi bệnh trở nên tồi tệ hơn, có thể xảy ra tình trạng tim và hô hấp đe dọa mạng sống.

AdvertisementAdvertisement

Tuổi thọ của DMD thay đổi, cũng như mức độ nghiêm trọng của bệnh.Nhưng hầu hết bệnh nhân tử vong ở tuổi 20 hoặc 30 của họ.

Đọc thêm: Nhận các dữ kiện về chứng loạn dưỡng cơ Duchenne>

Hai thập kỷ nghiên cứu

Exondys 51 là loại thuốc đầu tiên trên thị trường ở Unites States điều trị DMD. Nó xuất hiện sau nhiều thập niên nghiên cứu. "Đây là kết quả của Hiệp hội Điều trị Bướu Máu đã mơ ước 25 năm trước đây khi nó là người đầu tiên đầu tư vào nghiên cứu đột phá dẫn đến sự phát triển của eteplirsen (Exondys 51)", Steven M. Derks, Chủ tịch Hiệp hội Điều trị chứng loạn dưỡng cơ và Máu (MDA), trong một tuyên bố.

Hai thập kỷ trước, MDA bắt đầu tài trợ cho nghiên cứu của Steve Wilton, Tiến sĩ, Chủ tịch Quỹ trị liệu phân tử tại Đại học Murdoch ở Perth, Australia.

AdvertisementAdvertisement

Công việc của Wilton tập trung vào việc bỏ qua exon, dẫn đến sự phát triển của Exondys 51.

Đối với gia đình chúng ta, các lựa chọn điều trị không thể đến sớm. Tiến sĩ Valerie Cwik, Hiệp hội Dystrophy Cơ bắp

"Có rất nhiều hoài nghi khi tôi bắt đầu công việc này," Wilton nói với Healthline. "Tôi không chắc nó sẽ làm việc ra sao và điều quan trọng là phải thực hiện các thí nghiệm đúng để chứng minh rằng việc bỏ qua exon là một liệu pháp hữu hiệu. "Wilton giải thích rằng gen của chúng tôi bao gồm các khối mã hóa (exon) được ngăn cách bởi các khối không mã hóa (introns).

Trong quá trình biểu hiện gen, các intron được gỡ bỏ và các exon được nối với nhau để tạo ra một thông điệp gen được chuyển thành một protein. Protein này hoạt động như một chất hấp thụ sốc phân tử, tạo ra sức mạnh và sự ổn định cho các sợi cơ.

Đối với những người bị DMD, một "lỗi chính tả" xảy ra trong quá trình này tạo ra một protein không hoạt động. Thuốc Wilton tạo ra các hành vi như một "trắng ra" bao gồm lên lỗi chính tả này. "Exondys 51 hoạt động như một miếng vá di truyền để che dấu một exon liên quan đến lỗi chính tả để nó bị bỏ qua và có thể được dịch sang một chất hấp thụ sốc ngắn hơn nhưng chức năng" Wilton giải thích.

Ông hy vọng điều trị bỏ qua exon này cũng sẽ mở đường cho việc điều trị các rối loạn gen khác.

Sự phê bình và khen ngợi

Sự chấp thuận đã mang lại tiếng hoan hô từ cha mẹ của trẻ em bị DMD, nhưng nó cũng đã gây ra một mối thù trong FDA và khoa học cộng đồng, theo một bài viết trên tạp chí Forbes.

Một số thành viên của ủy ban cố vấn FDA tỏ ra thất vọng về cuộc bỏ phiếu 7 đến 6 trong tháng Tư, khuyến cáo thuốc không được chấp thuận đã bị các quan chức cấp cao lật đổ, theo báo cáo của tạp chí Forbes.

Một số ủy viên hội đồng kêu gọi sự chấp thuận, nhưng phán quyết được giữ nguyên.

Một số nhà khoa học đã nói chuyện với Forbes cũng chỉ trích việc thử nghiệm lâm sàng có liên quan đến 12 bé trai. Họ cho biết cỡ mẫu quá nhỏ, và không có nhóm chứng kiểm soát giả dược.

Thêm vào đó, bài viết ghi nhận Sarepta đã lên kế hoạch thu 300.000 đô la mỗi bệnh nhân mỗi năm cho loại thuốc mới này.

Tuy nhiên, sự chấp thuận của thuốc đang được ca ngợi như là một khoảnh khắc đầu nguồn cho những người bị ảnh hưởng bởi DMD.Tiến sĩ Edward Kaye, nhân viên y tế chính của Sarepta, nói: "Exondys 51 đại diện cho đỉnh cao của nhiều năm làm việc trên toàn bộ tổ chức của chúng tôi và cộng đồng Duchenne nhằm đáp ứng nhu cầu không được đáp ứng quan trọng bằng cách đưa loại thuốc mới này vào bệnh nhân" thông cáo báo chí.

Mặc dù lợi ích lâm sàng (bệnh nhân cảm thấy hay có chức năng hay vẫn còn sống) đối với những người có DMD trên Exondys 51 vẫn chưa được thiết lập, FDA đã cấp chứng chỉ Exondys 51 nhanh.

Điều này đẩy nhanh việc xem xét các loại thuốc nhằm điều trị các tình trạng nghiêm trọng và chứng minh tiềm năng giải quyết nhu cầu y tế chưa được đáp ứng.

Trong một tuyên bố, FDA cho biết "khi đưa ra quyết định này, FDA đã cân nhắc các nguy cơ tiềm ẩn liên quan đến thuốc, bản chất đe dọa đến tính mạng và suy nhược của bệnh cho những trẻ này và việc thiếu liệu pháp điều trị sẵn có. Tiến sĩ Valerie Cwik, chuyên gia y tế và khoa học của MDA cho biết: "Đối với gia đình chúng ta, các lựa chọn điều trị không thể đến sớm được.

"MDA háo hức cho việc điều trị này để rơi vào tay những người mà nó có thể giúp đỡ", bà nói thêm. "Chúng tôi hoàn toàn mong đợi sự phê duyệt nhanh chóng này sẽ là một nguồn cảm hứng và là chất xúc tác cho sự đổi mới và tiếp tục tài trợ cho phát triển ma túy trên toàn hội đồng quản trị. "