Gen tiết lộ rằng thậm chí những anh chị em cùng mắc chứng tự kỷ cũng chia sẻ các nhân tố nguy cơ giống như

Phần lớn các anh chị em được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ có các yếu tố nguy cơ di truyền khác nhau và các hành vi tự kỷ duy nhất. Những phát hiện này, từ một nghiên cứu đăng trên tạp chí Nature Medicine, có thể khiến các bác sĩ và gia đình ngạc nhiên. Vì chứng tự kỷ thường chạy trong gia đình, các nhà nghiên cứu từ lâu cho rằng anh chị em cùng chia sẻ cùng một yếu tố nguy cơ trong gen của họ.

Các nhà khoa học đã sử dụng toàn bộ trình tự bộ gen để phân tích toàn bộ vật liệu di truyền, gọi là bộ gen, của anh chị em từ 85 gia đình. Kỹ thuật này trình bày toàn bộ trình tự ADN của một người. Điều này bao gồm mọi thay đổi và biến thể nhỏ. Các nhà nghiên cứu tập trung vào 100 biến đổi di truyền được biết là liên quan đến sự phát triển của chứng tự kỷ. Các đột biến trong các gen này cho thấy ở 42% các gia đình tham gia nghiên cứu.

Quảng cáo Quảng cáo

Khám phá: Bạn có muốn biết gì về chứng tự kỷ? "

Đa phần các anh chị em tự kỷ không chia sẻ thay đổi di truyền

Ít một phần ba cặp vợ chồng chia sẻ những thay đổi giống nhau trong các gen liên quan đến chứng tự kỷ, trong khi 69% thì không. Các anh chị em có cùng đột biến gen cũng cho thấy những thay đổi tương tự trong các hành vi thường bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ, so với những người không có những đột biến này.

Quảng cáo Quảng cáo

Tìm hiểu thêm: Dấu hiệu và Triệu chứng Tự kỷ là gì? »

Các nhà nghiên cứu đưa dữ liệu di truyền sẵn có trực tuyến

Đây là nghiên cứu về bộ gen lớn nhất về chứng tự kỷ cho đến nay. Mặc dù lượng dữ liệu thu thập được rất lớn, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn cần phải xem xét trình tự gen của nhiều người bị ảnh hưởng. Một trong những mục tiêu của dự án, được tài trợ bởi nhóm vận động Autism Speaks, là hỗ trợ thu thập thông tin này.

Là một phần của dự án, các nhà nghiên cứu đã tạo ra bộ gen của 1 000 người tự kỷ có sẵn trực tuyến thông qua nền tảng Google Cloud. Dữ liệu và công cụ để giúp phân tích nó, được cung cấp miễn phí cho các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới. Mục tiêu cuối cùng của dự án là tải lên ít nhất 10 000 bộ gen từ những người tự kỷ. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng làm cho các thông tin di truyền sẵn có sẽ đẩy nhanh tiến trình nghiên cứu. Nó hy vọng sẽ giúp các nhà khoa học khám phá ra cơ sở sinh học cơ bản của bệnh tự kỷ.

Chúng tôi tin rằng mỗi đứa trẻ bị chứng tự kỷ giống như một bông tuyết - độc đáo từ người kia. Khi các nhà nghiên cứu phân tích gen của nhiều người bị chứng tự kỷ, họ nên hiểu rõ hơn về mức độ thường xuyên của anh chị em chia sẻ cơ sở di truyền chung cho chứng rối loạn này. Khi trình tự gen trở nên hợp lý hơn, nó thực hiện các phương pháp điều trị thực sự cá nhân cho trẻ có rối loạn.

"Chúng tôi biết rằng có rất nhiều sự khác biệt về chứng tự kỷ, nhưng những phát hiện gần đây của chúng tôi chắc chắn sẽ làm móng", Scherer nói. "Chúng tôi tin rằng mỗi đứa trẻ bị chứng tự kỷ giống như một bông tuyết - độc đáo từ người kia. "

AdvertisementAdvertisement

Tìm hiểu tại sao trẻ bị chứng tự kỷ bị lạc trong chi tiết»