ĐIểm số di truyền có thể giúp đoán trước được
Mục lục:
- SNPs là loại dao động di truyền phổ biến nhất trong DNA của chúng ta. Những biến thể này đôi khi kết hợp với một số bệnh tật, vì vậy chúng phục vụ như các công thức sinh học giúp các nhà khoa học xác định được căn bệnh này.
- Các tác giả cũng chỉ ra một số hạn chế của nghiên cứu.
Người ta ước tính rằng 5 triệu người Mỹ đang sống với bệnh Alzheimer.
Phần lớn trong số những người này (5,3 triệu) trên 65 tuổi.
Quảng cáo Quảng cáoChi phí chăm sóc người mắc bệnh Alzheimer cũng rất đáng kể. Ước tính chi phí chăm sóc sức khoẻ gần 260 tỷ đô la cho năm nay.
Cộng đồng nghiên cứu y học đang làm việc để tìm cách chẩn đoán bệnh Alzheimer càng sớm càng tốt. Trong tương lai gần, bác sĩ hy vọng có thể điều trị bệnh này trước khi thiệt hại không thể đảo ngược.
Quảng cáo Nhóm đã thiết kế một điểm số di truyền mà họ cho là dự đoán nguy cơ mắc chứng sa sút trí tuệ ở những người già đi với độ chính xác cao.Các phát hiện được công bố trên tạp chí PLOS Medicine.
Họ thu thập dữ liệu di truyền từ những người khỏe mạnh trong một nhóm đối chứng.
.
SNPs là loại dao động di truyền phổ biến nhất trong DNA của chúng ta. Những biến thể này đôi khi kết hợp với một số bệnh tật, vì vậy chúng phục vụ như các công thức sinh học giúp các nhà khoa học xác định được căn bệnh này.
AdvertisementAdvertisement
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã khảo sát các SNPs liên quan đến Alzheimer cũng như trạng thái của gen APOE. Gen APOE chịu trách nhiệm mã hóa protein apolipoprotein E - một dạng protein tạo thành lipoprotein, bao gồm và mang cholesterol và các chất béo khác qua mạch máu.
Những người có biến thể E4 của gen APOE được biết là có nhiều khả năng phát triển bệnh Alzheimer do tuổi tác.Dựa trên thông tin này và dữ liệu thu được, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một điểm số polygenic để xác định nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer có liên quan đến tuổi tác. Sau đó họ kiểm tra nó trên hai mẫu riêng biệt của người dân.
Quảng cáo
Điểm số nguy hiểm ô nhiễm (PHS) là tổng số trọng của biến thể gen được sử dụng để dự đoán tính trạng di truyền của cá nhân và đánh giá nguy cơ bệnh tật.Nghiên cứu đồng tác giả Rahul S. Desikan, Tiến sĩ, giảng viên lâm sàng tại Khoa X quang và Hình ảnh Y sinh học của UCSF, giải thích quy trình nghiên cứu. "Chúng tôi đã kết hợp dữ liệu di truyền từ các nhóm bệnh nhân có AD và các ước tính dịch tễ độc lập để tạo ra điểm, sau đó nhân rộng các phát hiện của chúng tôi về một mẫu độc lập và xác nhận chúng bằng những dấu hiệu sinh học đã biết của bệnh lý Alzheimer", Desikan nói.Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng những người có điểm trong 25% PHS đầu tiên đã phát triển bệnh Alzheimer ở độ tuổi trẻ hơn rất nhiều và đã có một cách để chống lại bệnh Alzheimer tỷ lệ cao nhất.
Quảng cáo
Những người có điểm số PHS cao đã phát triển bệnh Alzheimer từ 10 đến 15 năm trước đó so với những người có tỷ lệ PHS thấp.
Sử dụng điểm PHS, các nhà khoa học cũng có thể xác định những người cuối cùng phát triển bệnh Alzheimer, mặc dù họ đã được nhận thức mạnh mẽ ngay từ khi bắt đầu nghiên cứu.AdvertisingAdvertisement
Công cụ này cho phép các nhà nghiên cứu xác định tuổi của bệnh Alzheimer (AD) ngay cả đối với những người không có sự biến đổi gen APOE E4. Điểm số được tính toán tương quan mạnh với neuropathology và AD-specific neurodgeneration.
"Đối với bất kỳ cá nhân nào, đối với một độ tuổi nhất định và thông tin di truyền, chúng tôi có thể tính toán rủi ro hàng năm" cá nhân hoá "của bạn để phát triển AD. Nghĩa là, nếu bạn không bị sa sút trí tuệ, nguy cơ hàng năm của bạn đối với AD khởi phát, dựa vào tuổi tác và thông tin di truyền của bạn là gì? Deskian nói: "Chúng tôi nghĩ rằng những biện pháp này về nguy cơ polygenetic, liên quan đến nhiều gen, sẽ rất thông tin cho chẩn đoán AD sớm, cả trong việc xác định tiên lượng và làm một chiến lược làm giàu trong các thử nghiệm lâm sàng.Tác giả cao cấp của nghiên cứu cũng bình luận về tầm quan trọng của những phát hiện. "Từ góc độ lâm sàng, điểm nguy hiểm về polygenic cung cấp một phương pháp mới không chỉ để đánh giá rủi ro cả đời của một cá nhân phát triển AD, mà còn để dự đoán tuổi của bệnh bắt đầu", Anders Dale, Ph.D., người cũng là một giáo sư về khoa học thần kinh, quang tuyến, tâm thần học, và khoa học nhận thức tại Đại học California-San Diego.
"Một điều quan trọng không kém, việc kiểm tra liên tục về tính đa dạng của nguy cơ di truyền AD có thể giúp báo cáo tốt hơn các thử nghiệm phòng ngừa và điều trị và hữu ích trong việc xác định những cá nhân có nhiều khả năng đáp ứng với liệu pháp", Dale nói thêm.
Các tác giả cũng chỉ ra một số hạn chế của nghiên cứu.
Chẳng hạn, dữ liệu di truyền mà họ sử dụng chủ yếu thuộc về người gốc châu Âu, vì vậy nghiên cứu không cung cấp bằng chứng về cách PHS làm việc cho người thuộc các dân tộc khác.
