Sàng lọc di truyền giải quyết các bí ẩn y tế cho bệnh nhân

Nghiên cứu di truyền có vẻ như không có tính cá nhân.

Các nhà nghiên cứu điều hành thông tin di truyền của hàng ngàn người tham gia nghiên cứu vô danh thông qua các siêu máy tính để tìm kiếm mối liên quan giữa một đột biến gen đặc biệt và một kết cục sức khỏe nhất định.

AdvertisementAdvertisement

Với hàng triệu điểm dữ liệu trong kế hoạch chi tiết của một người, so sánh hàng ngàn bản thiết kế đòi hỏi rất nhiều sức mạnh của máy chủ.

Tuy nhiên, một thông báo mới đây từ một dự án nghiên cứu di truyền lớn của Vương quốc Anh đã tập trung lại vào con người.

Cha mẹ của Georgia Walburn-Green, 4, biết rằng có điều gì đó không ổn với con gái họ. Mặc dù hoạt động và thông minh, tiểu bang Georgia không hoạt động tốt, tầm nhìn của cô bị giới hạn bởi những vết bẩn không bình thường trong mắt cô, và cô không thể nói.

"Tôi không có ý tưởng rằng có thể có một tình trạng không được chẩn đoán. Tôi nghĩ bạn nhận được thông báo rằng bạn có thể có một tình trạng di truyền, bạn đã thử nghiệm di truyền, và sau đó bạn nhận được câu trả lời ", bà Amanda Walburn-Green nói trong một tuyên bố. "Được nói rằng Georgia đã có một tình trạng không được chẩn đoán là một trong những điểm khó nhất của cuộc đời chúng tôi khi chúng tôi cảm thấy như chúng tôi đã được một mình. "

Trong trường hợp của Georgia, chẩn đoán mang lại một số tin tốt. Đột biến di truyền đã xảy ra lần đầu tiên trong DNA của Georgia. Nó không được kế thừa từ bố mẹ cô. Đối với Amanda và Matt, có nghĩa là họ có thể bắt đầu nghĩ đến việc có con thứ hai.

Tìm hiểu thêm: Harvard, MIT Làm cho công cụ chỉnh sửa gen CRISPR mạnh mẽ hơn »

Nghiên cứu tiên phong của nghiên cứu

Nghiên cứu của Anh xuất phát từ sự hợp tác giữa công ty Genomics England và National Health Service. Tại Hoa Kỳ, các nghiên cứu tương tự đang được thực hiện thông qua Mạng lưới Ung thư Không Chẩn đoán (UDN), do Viện Y tế Quốc gia tài trợ.

Quảng cáo Quảng cáo

"Thông thường, bệnh nhân có nhiều khiếu nại về thể chất và không chẩn đoán khách quan. Mục tiêu của chúng tôi là sử dụng các công cụ mới nhất để chẩn đoán mở rộng quang phổ lâm sàng, bệnh lý và sinh hóa để khám phá ra khiếm khuyết cơ bản của gen "Dr.William A. Gahl, Tiến sĩ, Giám đốc lâm sàng của Viện nghiên cứu bộ gen con người quốc gia và đồng điều phối của nhóm làm việc UDN, cho biết trong một tuyên bố.

Rất nhiều người bước đầu đã tìm cách được nhận vào chương trình mà NIH đã mở rộng nó vào mùa thu này.

Trong số 160 bệnh nhân đầu tiên nghiên cứu, UDN đã được chẩn đoán gần 40 tuổi. Hai ca bệnh hoàn toàn mới được phát hiện và 23 trường hợp hiếm gặp được phát hiện.

Quảng cáo

Các máy chủ UDN chạy tại Đại học Y Baylor ở Texas và Viện Công nghệ sinh học HudsonAlpha ở Alabama, sử dụng công nghệ do Illumina, một công ty ở San Diego cung cấp. Bệnh nhân đi đến một trong bảy phòng khám của trường đại học trên toàn quốc và không bao giờ thấy sức mạnh của máy chủ được yêu cầu để chạy các điểm dữ liệu di truyền của họ.

Tìm hiểu thêm: Các nhà khoa học Tìm Chỉnh sửa Gene với CRISPR Cứng trở kháng »