Hội chứng kartagener | Định nghĩa và Bệnh nhân Giáo dục

Hội chứng Kartagener là gì?

Điểm nổi bật

1. Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về đường hô hấp của bạn.
2. Hội chứng Kartagener bao gồm hai đặc điểm chính: rối loạn chuyển vị tiểu ban đầu (PCD) và rối loạn chuyển vị (situs inversus).
3. Vì hội chứng của Kartagener không có phương pháp chữa trị nào được biết đến, việc điều trị liên quan đến việc kiểm soát triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng.

Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền hiếm gặp. Đó là do một đột biến có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau. Đó là lứa đẻ autosome, có nghĩa là bạn phải thừa hưởng một gen đột biến từ cả hai cha mẹ của bạn để phát triển nó.

Theo các nhà nghiên cứu trên Tạp chí Di truyền học Con người Ấn Độ, khoảng 1 trong số 30.000 người được sinh ra cùng với hội chứng Kartagener. Nó gây ra bất thường trong đường hô hấp của bạn. Chúng được gọi là rối loạn vận chuyển thận cấp. Nó cũng làm cho vị trí của một số hoặc tất cả các cơ quan quan trọng của bạn được đảo ngược hoặc nhân đôi so với vị trí bình thường của họ. Đây được gọi là situs inversus.

Không có phương pháp chữa bệnh nào cho hội chứng Kartagener. Tuy nhiên, bác sĩ có thể kê toa điều trị để giúp quản lý các triệu chứng của bạn, giảm nguy cơ biến chứng, và cải thiện chất lượng cuộc sống.

AdvertisementAdvertisement

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener bao gồm hai đặc điểm chính: rối loạn chuyển vị tiểu ban đầu (PCD) và rối loạn chuyển vị (situs inversus). PCD có thể gây ra một số triệu chứng, bao gồm:

999> Nhiễm trùng hô hấp thường xuyên

• Nhiễm trùng xoang thường xuyên
• Nhiễm trùng tai thường xuyên
• Huyết áp mãn tính
• vô sinh> Situs inversus thường không gây ra các vấn đề về sức khoẻ.
• Bệnh động kinh tuyến tiền liệt là gì?

PCD là một bất thường của lông mi của bạn. Máu của bạn là những cấu trúc giống như tóc giống như các màng nhầy của phổi, mũi và xoang. Vảy bình thường chuyển động theo chuyển động giống như sóng. Chúng giúp vận chuyển chất nhầy ra khỏi đường thở, qua mũi và miệng. Hành động này giúp làm sạch xoang và phổi của vi trùng có thể gây nhiễm trùng.

Khi bạn bị PCD, lông mi của bạn không di chuyển đúng cách. Họ có thể di chuyển sai hướng, di chuyển rất ít hoặc không di chuyển chút nào. Điều này làm suy giảm khả năng vận chuyển chất nhầy và vi khuẩn ra khỏi đường hô hấp của bạn. Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng mãn tính ở đường thở dưới và trên của bạn.

Nhiễm trùng hô hấp mãn tính có thể dẫn đến chứng co thắt phế quản. Trong tình trạng này, đường hô hấp của bạn trở nên mở rộng và sẹo. Các triệu chứng thông thường của chứng co thắt phế quản bao gồm ho mãn tính, thở dốc, và mệt mỏi. Trong một số trường hợp, các ngón tay và ngón chân của bạn có thể bị điếc. Điều này có thể là do thiếu oxy đến tận cùng của bạn.

Bạn cũng có thể bị viêm xoang mạn tính.Đây là một nhiễm trùng liên tục xảy ra trong không gian rỗng không khí bên trong hộp sọ của bạn, được gọi là xoang của bạn. Nó bao gồm viêm và sưng. Nó có thể dẫn đến nhiễm trùng tai tái phát, gọi là viêm tai giữa. Nhiễm trùng tai có thể nặng đến mức gây tổn thương vĩnh viễn cho mô của bạn. Họ thậm chí có thể làm mất thính giác.

Các cuống di chuyển, hoặc chùm bướm, tinh trùng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi PCD. Điều này có thể gây ra sự di chuyển tinh trùng bất thường và vô sinh ở nam giới. Phụ nữ mắc hội chứng Kartagener cũng có thể vô sinh, do sự di chuyển của tế bào mỡ không đều trong lớp niêm mạc ống dẫn trứng của họ.

Situs inversus là gì?

Ở bàn chân, cơ quan quan trọng của bạn phát triển ở phía đối diện của cơ thể hơn bình thường, hình thành một hình ảnh phản chiếu của vị trí bình thường. Ví dụ, gan của bạn có thể phát triển ở phía bên trái của cơ thể thay vì phải. Đây cũng được gọi là chuyển vị.

Nếu bạn có hội chứng Kartagener, bạn có thể có các cấu trúc cơ quan khác nhau:

situs inversus totalis, nơi tất cả các cơ quan nội tạng của bạn được chuyển vị

situs inversus thoracalis, nơi chỉ có phổi và tim của bạn được chuyển vị trí

• Inversus abdominalis, nơi chỉ có gan, dạ dày, lách của bạn được chuyển vị
• Situs inversus không có xu hướng gây ra vấn đề về sức khoẻ. Nếu bạn có hội chứng của Kartagener, tim và các cơ quan quan trọng khác có thể hoạt động bình thường, ngoại trừ bất kỳ vấn đề nào do PCD gây ra.
• Quảng cáo

Chẩn đoán

Hội chứng Kartagener được chẩn đoán như thế nào?

Có thể chỉ có PCD, mà không có bất thường. Nếu bạn có cả hai, bạn có hội chứng của Kartagener.

Hội chứng Kartagener đôi khi được chẩn đoán khi sinh, khi trẻ sơ sinh trải qua tình trạng suy hô hấp và cần điều trị oxy. Nhưng nó thường được phát hiện trong thời thơ ấu. Nếu bạn hoặc con của bạn bị nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính, viêm xoang mạn tính, hoặc nhiễm trùng tai tái phát mà không có nguyên nhân rõ ràng nào khác, bác sĩ của bạn có thể kiểm tra hội chứng PCD và Kartagener.

Để giúp chẩn đoán hội chứng PCD và Kartagener, bác sĩ của bạn có thể kiểm tra dấu hiệu:

polip mũi

giảm cảm giác ngửi

• mất thính giác
• ngón tay và ngón chân thắt cổ
• Họ cũng có thể đặt hàng bài kiểm tra hít, mô sinh thiết, phân tích tinh dịch, hoặc chụp ảnh.
• Họ có thể sử dụng một bài kiểm tra thở để đo lượng oxit nitric bạn hít vào bao nhiêu. Người có PCD có xu hướng thở ra ít oxyt nitric hơn bình thường. Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu bạn thở các hạt có mức độ bức xạ thấp. Khi bạn hít thở ra, họ có thể kiểm tra tình trạng của bạn di chuyển các hạt như thế nào.

Bác sĩ của bạn cũng có thể thu thập một mẫu mô nhỏ từ bên trong mũi, khí quản, hoặc các vùng khác có lông mi. Một kỹ thuật viên phòng thí nghiệm có thể kiểm tra lông cọ trong mô mô của bạn cho bất thường cấu trúc. Họ cũng có thể đánh giá sự di chuyển của cử tá, đánh bại tần số và phối hợp.

Bác sĩ có thể lấy mẫu tinh dịch để gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Nhân viên phòng thí nghiệm có thể kiểm tra các bất thường cấu trúc và vận động thấp.

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng chụp X-quang ngực và chụp cắt lớp vi tính (CT) để tìm sự phồng lên của phổi, sự dày lên của phế quản và các dị dạng xoang. Họ cũng có thể sử dụng các bài kiểm tra hình ảnh để kiểm tra sự xâm nhập của chúng.

Quảng cáo Quảng cáo

Điều trị

Hội chứng Kartagener được điều trị như thế nào?

Không có phương pháp chữa bệnh nào cho hội chứng Kartagener, nhưng bác sĩ có thể kê toa một kế hoạch điều trị để giúp quản lý các triệu chứng của bạn và giảm nguy cơ biến chứng.

Chẳng hạn, họ có thể kê toa kháng sinh lâu dài, liều thấp và chủng ngừa. Những chất này có thể giúp kiểm soát nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính và xoang. Họ cũng có thể khuyên bạn nên dùng thuốc corticosteroid hít để giảm các triệu chứng của chứng co thắt phì đại.

Bác sĩ cũng có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia về tim phổi. Họ có thể sử dụng phương pháp soi phế quản và khâu khí quản để hút chất nhầy ra khỏi đường thở. Các thủ tục này là các loại "vệ sinh phổi. "

Nếu bạn bị tổn thương phổi nặng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cấy ghép phổi.

Hầu hết những người bị hội chứng Kartagener có thể mong đợi một cuộc sống bình thường. Điều quan trọng là tuân theo kế hoạch điều trị theo quy định của bác sĩ để quản lý đúng tình trạng của bạn.

Quảng cáo

Takeaway

Hội chứng Kartagener là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó bao gồm những bất thường của lông mi, có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khoẻ. Nó cũng liên quan đến bệnh sán lá gan, một tình trạng trong đó các cơ quan nội tạng của bạn phát triển ở phía đối diện với cơ thể của bạn hơn bình thường.

Vì hội chứng của Kartagener không có phương pháp chữa trị nào được biết đến, việc điều trị liên quan đến việc kiểm soát triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Nếu bạn nghi ngờ bạn hoặc con của bạn có tình trạng này, hãy hẹn với bác sĩ của bạn.