Karyotyping: Tổng quát, Thủ tục và Rủi ro

Karyotyping là gì?

Karyotype là một quy trình phòng thí nghiệm cho phép bác sĩ kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của bạn. "Karyotype" cũng đề cập đến bộ sưu tập thực tế của nhiễm sắc thể đang được kiểm tra. Xem xét các nhiễm sắc thể thông qua karyotyping cho phép bác sĩ của bạn xác định xem có bất kỳ dị thường hay các vấn đề cấu trúc trong nhiễm sắc thể hay không.

Nhiễm sắc thể có trong hầu hết các tế bào trong cơ thể bạn. Chúng chứa các vật liệu di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ của bạn. Chúng bao gồm DNA và xác định cách con người phát triển.

Khi một tế bào phân chia, nó cần truyền một bộ hướng dẫn di truyền cho mỗi tế bào mới hình thành. Khi một tế bào không nằm trong quá trình phân chia, các nhiễm sắc thể được sắp xếp theo một cách phân tán, không tổ chức. Trong quá trình phân chia, nhiễm sắc thể trong những tế bào mới này xếp thành từng cặp.

Thử nghiệm karyotype kiểm tra những tế bào phân chia này. Các cặp nhiễm sắc thể được sắp xếp theo kích cỡ và diện mạo của chúng. Điều này giúp bác sĩ của bạn dễ dàng xác định nếu có bất kỳ nhiễm sắc thể nào bị mất hoặc bị hỏng.

AdvertisementAdvertisement

Mục đích

Tại sao phép thử hữu ích

Một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể được sắp xếp không chính xác, hoặc các nhiễm sắc thể bất thường có thể là dấu hiệu của một tình trạng di truyền. Các điều kiện di truyền khác nhau rất nhiều, nhưng hai ví dụ là hội chứng Down và hội chứng Turner.

Karyotyping có thể được sử dụng để phát hiện một loạt các rối loạn di truyền. Ví dụ, phụ nữ có buồng trứng bị thất bại sớm có thể có khuyết tật nhiễm sắc thể mà karyotyping có thể xác định. Thử nghiệm này cũng hữu ích để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia. Có nhiễm sắc thể này có thể báo hiệu bệnh bạch cầu mãn tính mạn tính (CML).

Trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra trước khi chúng được sinh ra để chẩn đoán bất thường di truyền cho thấy các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter. Trong hội chứng Klinefelter, một cậu bé được sinh ra với một nhiễm sắc thể X cực kỳ.

Chuẩn bị và rủi ro

Chuẩn bị và rủi ro

Chuẩn bị cần thiết cho karyotyping phụ thuộc vào phương pháp mà bác sĩ sẽ sử dụng để lấy mẫu tế bào máu của bạn để thử nghiệm. Các mẫu có thể được thực hiện theo nhiều cách khác nhau, bao gồm:

máu rút ra

• sinh thiết tủy xương, bao gồm lấy một mẫu mô xốp bên trong xương chắc chắn <979> một chọc nang, bao gồm lấy một mẫu nước ối từ tử cung
• Các biến chứng đôi khi có thể xảy ra từ những phương pháp xét nghiệm này, nhưng chúng hiếm khi xảy ra. Có nguy cơ bị chảy máu và nhiễm trùng khi bị máu rút hoặc tủy xương sinh thiết. Chọc dò buồng ối có nguy cơ sẩy thai rất thấp.
• Kết quả xét nghiệm của bạn có thể bị sai lệch nếu bạn đang trải qua hóa trị. Hoá trị liệu có thể gây ra sự ngắt quãng trong nhiễm sắc thể của bạn, sẽ xuất hiện trong các hình ảnh kết quả.

Quảng cáo Quảng cáo

Thủ tục

Cách thực hiện kiểm tra Bước đầu tiên trong karyotyping là lấy mẫu tế bào của bạn. Các tế bào mẫu có thể đến từ một số mô khác nhau. Điều này có thể bao gồm:

tủy xương

máu

• nước ối
• nhau thai
• Lấy mẫu có thể được thực hiện bằng nhiều cách khác nhau tùy theo khu vực nào của cơ thể bạn đang được thử nghiệm. Ví dụ, bác sĩ sẽ sử dụng phương pháp chọc núm để lấy mẫu nếu cần phải kiểm tra dịch màng ối.
• Sau khi lấy mẫu, nó được đặt trong một đĩa thí nghiệm cho phép tế bào phát triển. Một kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ lấy tế bào từ mẫu và nhuộm chúng. Điều này làm cho bác sĩ của bạn có thể xem các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

Các tế bào nhuộm màu này được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm những bất thường tiềm ẩn. Các bất thường có thể bao gồm:

nhiễm sắc thể thêm

thiếu các nhiễm sắc thể> 999> thiếu một phần của một phần nhiễm sắc thể

• phần thêm của một phần nhiễm sắc thể 999> đã bị phá vỡ một nhiễm sắc thể và gắn lại với một
• kỹ thuật viên có thể nhìn thấy hình dạng, kích thước và số lượng nhiễm sắc thể. Thông tin này rất quan trọng trong việc xác định có bất thường bất thường về di truyền hay không.
• Kết quả
• Kết quả xét nghiệm
• Kết quả xét nghiệm bình thường sẽ cho thấy 46 nhiễm sắc thể. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể giới tính, xác định giới tính của người đang được thử nghiệm, và 44 trong số đó là autosomes. Các autosome không liên quan đến việc xác định giới tính của người đang được thử nghiệm. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Những bất thường xuất hiện trong một mẫu xét nghiệm có thể là kết quả của bất kỳ một số hội chứng di truyền hoặc các điều kiện. Đôi khi, một bất thường sẽ xảy ra trong mẫu phòng thí nghiệm mà không phản ánh trong cơ thể của bạn. Thử nghiệm karyotype có thể được lặp lại để xác nhận rằng có một sự bất thường.