Sinh non: Sáu gen Liên kết

Các biến chứng từ khi sinh non có thể gây tử vong cho trẻ sơ sinh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tình trạng này dẫn đến gần 1 triệu người chết mỗi năm.

Quảng cáo Quảng cáo

Mặc dù các nguy cơ liên quan đến sinh non được biết đến, cộng đồng y tế đã cố gắng để giải mã lý do tại sao một số phụ nữ lại dễ bị sinh hơn trước khi đến hạn.

Trẻ sơ sinh sanh sớm có nguy cơ mắc nhiều bệnh trạng, bao gồm khó thở, cũng như các vấn đề về thị giác và thính giác.

Quảng cáo

Tại Hoa Kỳ, gần 10 phần trăm số trường hợp mang thai kết thúc khi sinh non. Theo WHO, các biến chứng liên quan đến sinh non là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong cho trẻ em dưới 5 tuổi.

AdvertisementAdvertisement

Nhóm đã xem xét 43, 568 phụ nữ sinh con. Khoảng 97 phần trăm thuộc gốc châu Âu.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng 7 phần trăm, hay 3, 331, đã sinh sớm.

Họ cũng so sánh các kết quả này với dữ liệu di truyền từ 8 000 phụ nữ Bắc Âu để giải mã những gien nào có nguy cơ làm cho phụ nữ có nguy cơ sinh non.

Họ tìm thấy sáu gen phù hợp với mô tả.

"Chúng ta đã biết từ rất lâu rằng sinh non là sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Nghiên cứu trước đây đã gợi ý rằng khoảng 30 đến 40 phần trăm nguy cơ sinh non liên quan đến các yếu tố di truyền. Tiến sĩ Louis Muglia, đồng giám đốc Viện Chu sinh tại Cincinnati Children và đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết nghiên cứu mới này là một trong những thông tin đầu tiên cung cấp thông tin mạnh mẽ.

Các phát hiện này có nghĩa là các nhà nghiên cứu có khả năng xác định phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh non sớm do di truyền của họ và thực hiện các bước để giảm thiểu nguy cơ đó.

Ví dụ, một trong những gen có thể ảnh hưởng đến mức độ của một yếu tố thiết yếu gọi là selenium. Cho phụ nữ selen bổ sung có thể giúp giảm thiểu nguy cơ.

Một 'nghiên cứu bước ngoặt'

Tiến sĩ. Suhas Kallapur, Trưởng phòng Y sinh học và Sinh học phát triển tại Trường Y David Geffen thuộc Đại học California, Los Angeles (UCLA), gọi nghiên cứu là "một nghiên cứu mốc trong thực địa."

Quảng cáo

Kallapur, người đã làm việc với một số nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Bệnh viện Nhi Đồng Cincinnati, nhưng không nghiên cứu, cho biết số lượng phụ nữ được nghiên cứu rất quan trọng.

"Nó đã sử dụng cách tiếp cận theo kiểu crowdsourcing", Kallapur nói với Healthline. "Đó là một nghiên cứu hiệu quả bằng cách thực hiện một cách tiếp cận crowdsourcing. "

AdvertisementAdvertisement

Kallapur cảnh báo rằng vẫn còn quá sớm để cho phụ nữ kiểm tra di truyền để xác định nguy cơ sinh con sớm. Ông chỉ ra rằng các nhà nghiên cứu tập trung vào một nhân khẩu học cụ thể.

Nhưng ông nói nghiên cứu này có thể là một bản đồ để nghiên cứu thêm.

"Nói chung với nghiên cứu kiểu gen GWAS" nghiên cứu, hiệu quả thường rất khiêm tốn ", ông nói. "Đó là trường hợp của tình trạng này. "

Quảng cáo

Ông chỉ ra rằng di truyền học một mình không xác định xem một phụ nữ sẽ sinh sớm.

Độ tuổi của phụ nữ và các điều kiện sức khoẻ cơ bản, như chứng tiền sản giật có thể ảnh hưởng đến nguy cơ sinh non của phụ nữ.

Quảng cáo Quảng cáo

Tuy nhiên, Kallapur cho biết nghiên cứu này có thể chỉ là sự khởi đầu, và trong tương lai phụ nữ có thể bắt đầu được điều trị cá nhân dựa trên bộ gen của họ.

"Có thể là một trong những thứ mà chúng ta có thể có trong văn phòng bác sĩ", ông nói. "Bạn nhập thông tin này và sau đó bạn gửi một mẫu máu nhỏ và một vi mạch chạy điều này và giải thích nguy cơ. "

Với dữ liệu đó, bác sĩ có thể khuyên thay đổi hoặc dùng thuốc để làm giảm bất kỳ nguy cơ vốn có nào từ DNA của bệnh nhân.

"Bác sĩ có thể ngồi và thảo luận với bạn … 'Đây là những thay đổi lối sống mà chúng ta có thể muốn nói tới', '' Kallapur nói.