Hemifacial Microsomia | Định nghĩa & Bệnh nhân Giáo dục

Microsomia hemifacial là gì?

Những điểm nổi bật

1. Viêm vú Hemifacial (HFM) là dị tật bẩm sinh xuất hiện khi một phần của mặt nhỏ hoặc kém phát triển.
2. HFM là một rối loạn bẩm sinh và kết quả từ phôi không phát triển đầy đủ.
3. Các biến chứng về thể chất có thể xảy ra do rối loạn và có thể cần được điều chỉnh bằng phẫu thuật.

tai

• hàm
• mắt
• cổ
• cổ
• Mức độ nghiêm trọng của trẻ kém phát triển rất khác nhau. Hầu hết những người có tình trạng này đều có sự khác biệt về kích thước và hình dạng của các cấu trúc mặt từ mặt này sang mặt kia. Đây được gọi là tính bất đối xứng mặt. Những người khác có thể bị ảnh hưởng chỉ trên một mặt của khuôn mặt. Theo Viện Sức khoẻ Quốc gia (NIH), khoảng 2/3 số người mắc HFM có những bất thường khác nhau ở cả hai mặt.

Những người có HFM cũng có thể có bất thường ở các bộ phận khác của cơ thể. HFM là khiếm khuyết trên khuôn mặt phổ biến nhất sau khi khe hở.

AdvertisementAdvertisement

Triệu chứng

Các triệu chứng của microsomia hemifacial là gì?

Các triệu chứng chính của microsomia hemifacial là một ngoại hình bất thường. Một số dị dạng dễ nhận thấy và một số khác ít chú ý. Các dị tật phổ biến nhất bao gồm:

999> một bên mặt nhỏ hơn

lỗ tai nhỏ hoặc mất tích

• một vùng da nhỏ trên tai
• một kênh tai kém phát triển
• một cách quá mức miệng rộng
• xương nhỏ má hoặc hàm> 999> các biến chứng khác từ HFM bao gồm dị tật tủy sống, thận bất thường và các khuyết tật tim. Một số trẻ cũng có các cử động cơ hạn chế, khó khăn khi mở miệng, hoặc sự sắp xếp răng kém. Các vấn đề về thần kinh hay thính giác cũng rất phổ biến.
• Nghiên cứu này khảo sát nguy cơ cao về những khó khăn về xã hội và cảm xúc đối với những người bị HFM. Nó cho thấy rằng, so với các đồng nghiệp của họ, họ là:
• kém xã hội hơn
• ít được xã hội chấp nhận bởi các đồng nghiệp

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ của microsomia hemifacial là gì?

• HFM xảy ra ở một nơi nào đó giữa 1 trong 5, 600 và 1 ở 26, 550 trẻ sơ sinh, theo NIH. Phạm vi này có thể là một đánh giá thấp bởi vì các bác sĩ không đồng ý về tiêu chuẩn chẩn đoán, và vì các trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán.
• Người lớn có HFM có 3% cơ hội chuyển điều kiện cho con của họ, theo FACES: Hiệp hội Craniofacial Quốc gia. Cha mẹ đã từng có một đứa trẻ có HFM có 0 đến 1 phần trăm cơ hội có một đứa trẻ khác mắc bệnh này.

Sự rối loạn xảy ra thường xuyên hơn khoảng 50% ở nam giới so với phụ nữ.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây microsomia hemifacial là gì?

Phôi phát triển có sáu cặp vòm họng, phát triển thành cơ, động mạch, dây thần kinh, và sụn của mặt và cổ. Các vòm đầu tiên và thứ hai, được gọi là vòm xương và nội tạng, phát triển thành hàm dưới, thần kinh và cơ được sử dụng để nhai và biểu hiện khuôn mặt, và các phần của tai. Sự phát hiện microsomia Hemifacial xảy ra khi những vòm họng đầu tiên và thứ hai không phát triển đúng cách. Tại sao điều này lại không được biết.

Các nghiên cứu cố gắng nghiên cứu một nguyên nhân di truyền tiềm tàng của HFM. Nó tìm kiếm một sự sao chép hoặc xóa các vật liệu di truyền ở những người có HFM. Có một số trường hợp của nhiều thành viên trong gia đình có rối loạn. Theo NIH, trong hầu hết các trường hợp, chỉ có một người trong gia đình có điều kiện. Nhiều nghiên cứu cần phải được thực hiện về nguyên nhân của rối loạn.

Chẩn đoán

Làm thế nào là microsomia hemifacial được chẩn đoán?

Để chẩn đoán microsomia hemifacial, bác sĩ của con bạn sẽ xem xét lại lịch sử y khoa và khám sức khoẻ. Trong kỳ thi, bác sĩ sẽ xem xét kỹ:

tai

mắt hàm

mắt

răng> 999> khuôn mặt

• Để có một cái nhìn tốt hơn về cấu trúc khuôn mặt của trẻ và đầu, bác sĩ có thể tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học hoặc các xét nghiệm, chẳng hạn như:
• X-quang
• CT scan
• MRI
• Để xem các bộ phận khác của cơ thể con bạn bị ảnh hưởng bởi tình trạng này, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác, như:
• siêu âm thận cho thận

X-quang của cột sống để tìm sự khác biệt về cách xương khớp với nhau

• siêu âm tim để nhìn vào tim <999 > Sự dị dạng tim rất hiếm gặp ở trẻ mắc HFM. Theo Bệnh Viện Nhi Đồng Seattle, các vấn đề về thận và các vấn đề về cột sống cổ tử cung xảy ra ở khoảng 10 đến 15 phần trăm trẻ em bị HFM.
• Quảng cáo Quảng cáo
• Điều trị

Làm thế nào là microsomia hemifacial điều trị?

• Điều trị cho microsomia hemifacial sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và cho dù trẻ bị các bệnh khác như là kết quả của điều kiện. Phẫu thuật tái tạo có thể được thực hiện, nhưng nó có thể được hoãn lại cho đến khi đứa trẻ lớn hơn và hình thành đầy đủ hơn. Phẫu thuật có thể không cần thiết nhưng được chọn vì lý do thẩm mỹ.
• Dưới đây là một số ví dụ về các phương pháp điều trị nhằm giải quyết các bất thường ở các khu vực khác nhau:
• Tai: Phẫu thuật chỉnh tai có thể được thực hiện khoảng 6-8 tuổi, khi tai đã đạt đến kích thước người lớn. Thử nghiệm thính giác có thể được thực hiện để xem cấu trúc tai có kém phát triển và làm gián đoạn việc nghe không.

Mặt: Các mô của mô hoặc cơ có thể được sử dụng để điền vào xương gò má kém phát triển, sử dụng mô hoặc mô của người trẻ.

Môi chàm: Phẫu thuật có thể được thực hiện từ 3 đến 4 tháng tuổi. Phẫu thuật vòm miệng có thể phải chờ đến 1 năm tuổi.

Nuôi và hít thở: Hàm hàm nhỏ hoặc vòm miệng hở có thể gây khó khăn cho việc ăn và thở cho trẻ sơ sinh.Phẫu thuật có thể cần được thực hiện để đặt lại vị trí của ống hoặc hàm.

Quảng cáo

Outlook

Triển vọng về microsomia hemifacial là gì?

• Microsomia Hemifacial có thể gây ra các biến chứng về thể chất. Một số trẻ em gặp khó khăn khi ăn hoặc thở phải được theo dõi chặt chẽ. Những người khác có thể có những rắc rối nhỏ trong suốt cuộc đời bằng cách nói, thính giác hoặc chuyển động mặt, đặc biệt nếu họ không tìm cách điều trị.
• Bất kể những vấn đề thể chất và tình cảm liên quan đến tình trạng này, hầu hết những người có HFM đều sống một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn, bất kể mức độ nghiêm trọng của bệnh và liệu có cần phẫu thuật hay điều trị hay không.